Ereditatea în hemofilie

Ereditatea în hemofilie

Pentru a înţelege cum se transmite hemofilia trebuie să ştim că moştenim cu toţii de la părinţi, bunici sau străbunici culoarea ochilor, a părului, înălţimea pe care o avem, forma buzelor sau a degetelor etc. Toate fiind înscrise asemenea drumurilor pe o hartă pe cele 46 perechi de cromozomi ai omului.

Sexul copilului (băiat sau fată) este “hotărât” prin prezenţa a 2 cromozomi, denumiţi cromozomi sexuali XX la fete şi XY la băieţi. Informaţia necesară pentru ca în corpul nostru să se formeze FVIII, respectiv IX se găseşte la nivelul cromozomului X. Un mic “defect” la nivelul acestui cromozom face că factorul de coagulare VIII sau IX să nu se formeze în cantitate sau cu calitatea corespunzătoare.

Boala se manifestă la băieţi pentru ca ei au şi cromozomi sexuali XY; deci, având un cromozom X cu defect, cromozomul celălalt Y nu va putea suplini deficienta existentă şi în corpul lor nu se va produce factor în cantitate suficientă.

Fetiţele au ca şi cromozomi sexuali doi cromozomi X. Dacă unul dintre ei este cu “defect” şi al doilea este sănătos, în corpul lor se va produce o cantitate chiar dacă mai redusă, totuşi suficientă de factor de coagulare pentru că formarea cheagului de sânge să aibă loc şi astfel boala să nu se manifeste. Fetiţa va fi însă purtătoare (“carrier”) putând transmite mai departe X-ul cu “defect” copiilor săi (Fig.7-1).

De exemplu:

  1. Într-un cuplu dintre un bărbat cu hemofilie şi o femeie sănătoasă şi vom nota cu X

Cromozomul cu “defect” vom avea următoarea situaţie la descendenţi:

XY + XX

XX –  fetiţa purtătoare – 25% din copii
XX – fetiţa purtătoare – 25% din copii
XY – băiat sănătos – 25% din copii
XY  – băiat sănătos – 25% din copii

2. Dacă avem o mamă purtătoare şi un bărbat sănătos şi vom nota cu X

Cromozomul sănătos şi cu X

Cromozomul cu “defect” vom avea următoarea situaţi:
XX + XY

XX – fetiţă sănătoasă – 25% din descendenţi
XY – băiat sănătos – 25% din copii
XX – fetiţa purtătoare – 25% din copii
XY – băiat sănătos – 25% din copii

 

Figura 1. Ereditatea în hemofilieEreditatea in familie

 

    3. Dintr-un cuplu cu o mamă purtătoare și un tată cu hemofilie, situația descendenților poate fi:

XX+XY

 

  • XX -fetiță cu hemofilie – 25%
  • XY -băiat cu hemofilie – 25%
  • XX -fetiță purtătoare – 25%
  • XY -băiat sănătos – 25%

 

Femeile hemofilice, deşi rare, pot supravieţui (în prezent sunt aproximativ 60 de cazuri descrise în literatură), majoritatea moştenind mutaţia pe de o parte de la mama purtătoare, pe de altă parte de la tatăl hemofilic.

Există un număr de cazuri sporadice de hemofilie, produse prin apariţia unor mutaţii de novo, boala apărând astfel la pacienţi fără antecedente familiale hemofilice (30-40% din cazuri). Înainte de a considera însă cazul ca fiind sporadic, expresie a unei mutaţii noi, trebuie excluse ilegitimitatea, prezenţa unor cazuri familiale subclinice sau falsificarea istoricului de către familie. Noile mutaţii pot apare oriunde în genă FVIII sau IX şi sunt asociate cu forme uşoare sau severe de boală.


Despre factorii de coagulare şi rolul lor în sistarea sângerării

Hemostaza este procesul biologic de protecţie a organismului împotriva hemoragiei şi a trombozei……

Legătura dintre hemofilie şi boala von Willebrand a rămas pentru multă vreme neelucidată datorită faptului că prima este o boală ereditară X-linkata, iar cea de-a doua, se caracterizează printr-un deficit de F VIII transmis autozomal. Ambele afecţiuni răspundeau la administrarea de…… citește mai departe