Doamna Dr. Florica Ghilezan, medic hematolog la Spitalul Județean Timișoara , explică din ce cauze apare hemofilia, o boală rară.

Am aflat mai multe detalii despre cauzele apariției hemofiliei, impactul psihologic asupra pacientului dar și a familiei sale, dar și despre simptomele cele mai frecvente ale acestei boli și metodele de diagnosticare.

CSÎD: Ce înseamnă o boală rară precum hemofilia pentru copil?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia este o boală rară, forma severă  este diagnosticată în urma unor sângerări în general în primul an de viață când copilul face primii pași. Presupune vizite repetate la doctor, administrarea repetată de injecții, restricții privind activitățile de joacă și sportive. Impactul psihologic asupra familiei este mare.

CSÎD: Dar pentru un adult?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia la adult este o boală cronică invalidantă cu multiple complicații la nivelul articulațiilor, cu durere cronică cauzate de lipsa administrării factorilor de coagulare în copilărie.

CSÎD: Ce specialitate din medicina tratează hemofilia?

Dr. Florica Ghilezan: Hematologia se ocupă cu diagnosticul  și tratamentul Hemofiliei.

CSÎD: Cine este predispus la hemofilie?

Dr. Florica Ghilezan: Fii mamelor purtătoare sunt predispuși să prezinte boala într-un procent de 5o%. Fetele vor fi purtătoare ale bolii sau sănătoase.

CSÎD: Ce semne și simptome are hemofilia?

Dr. Florica Ghilezan: Semnele în hemofilie sunt sângerările în articulații, hematoamele, hemoragii în organe interne, sângerari nazale, sângerări post extracții dentare. Simptomul principal este durerea la început acută, care apoi devine cronică pe măsura apariției complicațiilor.

CSÎD: De ce apare această boală?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia apare ca urmare a unei modificări genetice la nivelul cromozomului X, moștenită sau nou apărută.

CSÎD: Prin ce teste și investigații medicale se diagnostichează hemofilia?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia este sugerată de teste de coagualare prelungite (APTT), ulterior se efectuează dozarea factorilor de coagulare VIII și IX în laboratoare specializate. Testele genetice stabilesc defectele la nivelul cromozomului X.

CSÎD: Ce fel de sângerări au pacienții și de ce de intensitate?

Dr. Florica Ghilezan: Pacienții prezintă cel mai adesea sângerări intraarticulare sau hematoame. Cele mai grave sunt la cele cu forme severe, cu nivel al factorilor de coagulare sub 1%.

CSÎD: Cand debutează o astfel de criză ce trebuie facut?

Dr. Florica Ghilezan: Dacă apare sângerarea trebuie administrat cât mai repede tratamentul de substituție cu factor de coagulare, terapie cu care pacientul este învatat să și-l administreze la domiciliu; ulterior se prezintă la medic pentru evaluare și continuarea tratamentului.

CSÎD: În ce constă tratamentul?

Dr. Florica Ghilezan: Tratamentul actual este administrarea de factor VIII sau IX al coagulării (în funcție de deficit) pentru a opri sângerarea.

CSÎD: Ce stil de viață este recomadat pacienților ?

Dr. Florica Ghilezan: Pacienții care beneficiază de tratament din copilărie, care își administrează profilaxia pot avea o viață familială și profesională aproape normală. Nu sunt recomandate activitățile fizice excesive, sporturile extreme, dar nici sedentarismul.

CSÎD: Ce dietă este recomadată în hemofilie?

Dr. Florica Ghilezan: Nu sunt diete specifice în Hemofilie. Pacientul  trebuie să prevină  obezitatea, care poate agrava afectarea articulațiilor. La adult se recomandă diete în funcție de bolile asociate: diabet, obezitate, dislipidemii.

CSÎD: Ce alte boli sunt asociate cu hemofilia?

Dr. Florica Ghilezan: Bolile asociate hemofiliei sunt mai degrabă complicații legate de episoadele hemoragice repetate. Sângerea repetată în articulații duce la o afectare cronică a articulațiilor (hemartroze) cu apariția durerii cronice și  a deficitului motor. O sângerare intracraniana poate duce   la crize convulsive repetate. Hemoragiile la nivelul organelor digestive se asociază cu anemie.

CSÎD: Dacă unul dintre parteneri are hemofilie și cuplul se gândește la copii, ce trebuie să știe?

Dr. Florica Ghilezan: Sfatul genetic! Testele moderne stabilesc sexul fătului și dacă se transmite boala la făt. Majoritatea pacienților nu apelează la el, ar insemna intreruperea unei sarcini. Actual copilul beneficiază de terapie de substituție profilactică continuă până la vârsta de 18 ani. Sperăm ca pe viitor și adultul! Apar terapii moderne, anticorpii monoclonali. Se studiază terapia genică, o terapie modernă care ar ameliora severitatea bolii.

CSÎD: Cum se transmite boala? Exista teste care pot face predicții despre gradul de transmitere?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia este o boală cu transmitere recesivă  legată de comozomul X de la  mama purtatoare la fiul său într-un procent de 50%. Pacientul nu transmite boala fiului său, iar fiicele vor fi purtătoare ale bolii.