EREDITATEA ÎN HEMOFILIE

Sexul copilului (băiat sau fată) este “hotărât” prin prezenţa a 2 cromozomi, denumiţi cromozomi sexuali XX la fete şi XY la băieţi. Informaţia necesară pentru ca în corpul nostru să se formeze FVIII, respectiv IX se găseşte la nivelul cromozomului X. Un mic “defect” la nivelul acestui cromozom face ca factorul de coagulare VIII sau IX să nu se formeze în cantitate sau cu calitatea corespunzătoare.

Boala se manifestă la băieţi pentru că ei au şi cromozomi sexuali XY; deci, având un cromozom X cu defect, cromozomul celălalt Y nu va putea suplini deficienta existentă şi în corpul lor nu se va produce factor în cantitate suficientă.

Fetiţele au ca şi cromozomi sexuali doi cromozomi X. Dacă unul dintre ei este cu “defect” şi al doilea este sănătos, în corpul lor se va produce o cantitate chiar dacă mai redusă, totuşi suficientă de factor de coagulare pentru ca formarea cheagului de sânge să aibă loc şi astfel boala să nu se manifeste. Fetiţa va fi însă purtătoare (“carrier”) putând transmite mai departe X-ul cu “defect” copiilor săi (Fig.7-1).

---

De exemplu:

1. Într-un cuplu dintre un bărbat cu hemofilie şi o femeie sănătoasă şi vom nota cu X cromozomul cu “defect” vom avea următoarea situaţie la descendenţi:

XY + XX

XX –  fetiţă purtătoare – 25% din copii
XX – fetiţă purtătoare – 25% din copii
XY – băiat sănătos – 25% din copii
XY  – băiat sănătos – 25% din copii

---

2. Dacă avem o mamă purtătoare şi un bărbat sănătos şi vom nota cu X cromozomul sănătos şi cu X cromozomul cu “defect” vom avea următoarea situaţie:
XX + XY

XX – fetiţă sănătoasă – 25% din copii
XY – băiat sănătos – 25% din copii
XX – fetiţă purtătoare – 25% din copii
XY – băiat cu hemofilie – 25% din copii

---

3. Dintr-un cuplu cu o mamă purtătoare și un tată cu hemofilie, situația descendenților poate fi:

XX+XY

XX – fetiță cu hemofilie – 25%

XY – băiat cu hemofilie – 25%

XX – fetiță purtătoare – 25%

XY – băiat sănătos – 25%

Femeile hemofilice, deşi rare, pot supravieţui (în prezent sunt aproximativ 60 de cazuri descrise în literatură), majoritatea moştenind mutaţia pe de o parte de la mama purtătoare, pe de altă parte de la tatăl hemofilic.

Există un număr de cazuri sporadice de hemofilie, produse prin apariţia unor mutaţii de novo, boala apărând astfel la pacienţi fără antecedente familiale hemofilice (30-40% din cazuri). Înainte de a considera însă cazul ca fiind sporadic, expresie a unei mutaţii noi, trebuie excluse ilegitimitatea, prezenţa unor cazuri familiale subclinice sau falsificarea istoricului de către familie. Noile mutaţii pot apărea oriunde în genă FVIII sau IX şi sunt asociate cu forme uşoare sau severe de boală.